El síndrome de Angelman en Blancanieves y los siete enanitos de Disney

Casi 30 años antes de que se identificase el síndrome de Angelman, Walt Disney ya había mostrado esta enfermedad en la gran pantalla. Quienes sufren este trastorno neurogenético presentan retraso mental, mudez, una marcha bastante particular, a veces convulsiones, y una apariencia feliz (es fácil provocarles la sonrisa, incluso las carcajadas). Igual que Mudito, uno de los enanos que acompañaban a Blancanieves en la película de animación. Algunas escenas incluso retratan patrones característicos de estos pacientes, como su fascinación por el agua o un ataque convulsivo nocturno. Esta es una de las primeras representaciones de la epilepsia en el cine (aunque también hay algunos ejemplos ya en el cine mudo), tal y como señala un trabajo de Baxendales publicado en la revista 'The Lancet Neurology', que ha revisado 62 películas en las que aparece la citada enfermedad.

En 1965 Harry Angelman describió tres niños con retraso mental, afasia, epilepsia y ataxia con marcha espástica e inestable y una conducta caracterizada por excitabilidad, sensación de felicidad y risa excesiva. Además suelen tener un fenotipo facial característico.

En el siguente enlace: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Angelman.pdf se puede leer un artículo del doctor Jaime Campos Castelló sobre el síndrome de Angelman, en el que menciona que aunque fue Algeman quien lo describió, antes ya había sido mostrado en el cine de animación en la película de Blancanieves y los siete enanitos. Por este motivo algunos conocen este cuadro como síndrome de Dopey, el enanito que presentaba la sintomatología propia de este cuadro, y que en España recibió el nombre de Mudito.